自闭症是怎么得的啊

• 发布时间：2025-11-7
• 文章来源：西安附一儿童医院

自闭症是怎么得的啊，自闭症(孤独症谱系障碍)的成因尚未完全明确，目前研究认为其是遗传、神经生物学、环境等多因素共同作用的结果，而非单一原因导致。以下从不同角度梳理可能的影响因素，帮助理解这一复杂疾病的发生机制：

一、遗传因素：核心风险来源

基因突变与遗传易感性

家族聚集性：若家族中有自闭症患者，其他成员患病风险显著升高。例如，同卵双胞胎中一方患病时，另一方患病概率可达60%-90%;异卵双胞胎则降至10%-20%。

基因变异：部分基因突变(如SHANK3、NLGN4X等)与自闭症相关，这些基因多参与神经元连接、突触传递等关键过程。但单个基因突变通常不足以致病，需多个基因协同作用或与环境因素交互。

拷贝数变异(CNV)：染色体片段的重复或缺失可能导致基因表达异常，增加自闭症风险。例如，16p11.2区域的CNV与自闭症关联性较强。

表观遗传调控

基因表达可能受环境因素影响而发生可逆性改变(如DNA甲基化、组蛋白修饰)。例如，孕期母亲接触某些化学物质或压力可能通过表观遗传机制影响胎儿脑发育。

二、神经生物学因素：大脑结构与功能异常

脑结构差异

脑体积变化：部分自闭症儿童早期脑体积增长过快，随后趋于正常或偏小，可能与神经元过度增殖或早期突触修剪异常有关。

特定脑区异常：杏仁核(情绪处理)、前额叶皮层(社交认知)、颞叶(语言理解)等脑区可能存在体积、连接或功能异常。例如，杏仁核过度活跃可能导致社交焦虑或回避。

神经递质失衡

血清素：约30%自闭症患者血清素水平异常，可能影响情绪调节、睡眠及重复行为。

γ-氨基丁酸(GABA)：作为抑制性神经递质，其功能异常可能导致感觉过敏(如对声音、触觉过度敏感)。

多巴胺：与奖励机制、动机相关，其失衡可能解释部分自闭症患者的兴趣狭窄或刻板行为。

神经连接异常

长距离连接减弱：自闭症患者大脑不同区域间的长距离神经纤维连接可能减少，影响信息整合能力。

局部连接增强：局部脑区(如感觉皮层)的连接可能过度增强，导致对细节的过度关注而忽视整体。

三、环境因素：潜在触发或调节作用

产前与围产期风险

高龄父母：父母年龄较大(尤其是父亲)可能增加基因突变风险。

孕期感染：孕期感染风疹、巨细胞病毒等可能通过炎症反应影响胎儿脑发育。

药物与化学物质：孕期接触丙戊酸(抗癫痫药)、酒精、某些农药或重金属(如铅、汞)可能增加风险。

早产或低出生体重：早产儿或低体重儿脑发育未成熟，可能增加自闭症易感性。

早期生活环境

维生素D缺乏：孕期或婴儿期维生素D不足可能影响神经发育。

肠道菌群失调：肠道微生物通过“肠-脑轴”影响免疫、代谢及神经功能，菌群失衡可能与自闭症行为相关。

社会互动缺失：极少数极端案例(如“孤儿院效应”)显示，早期严重缺乏社交刺激可能影响语言与社交能力发展，但需明确这并非自闭症主因，而是加重已存在风险的因素。

四、关键澄清：自闭症非“教养方式”导致

需强调的是，自闭症与父母教养方式无关。早期“冰箱母亲”理论(认为冷漠的养育导致自闭症)已被科学否定。自闭症是神经发育障碍，其核心症状(如社交障碍、重复行为)源于大脑先天差异，而非后天环境塑造。

五、综合视角：多因素交互作用

自闭症的成因可能遵循“多重打击”模型：遗传易感性为基础，叠加产前或产后环境因素(如感染、化学物质暴露)，最终通过影响神经发育路径(如突触修剪、神经递质平衡)导致症状出现。不同个体可能因基因组合与环境暴露的差异，表现出症状轻重不一的谱系特征。

六、家长应对建议

若孩子出现社交回避、语言发育迟缓、重复刻板行为等迹象，应尽早寻求专业评估(如发育行为儿科、儿童精神科)。早期干预(如行为疗法、语言训练、社交技能培养)可显著改善预后，帮助孩子融入社会。同时，家长需调整心态，理解自闭症是神经多样性的一种表现，而非疾病或缺陷，通过科学支持与包容环境，孩子仍能拥有充实的人生。

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