抽动症是什么基因得的

• 发布时间：2025-8-4
• 文章来源：西安附一儿童医院

抽动症是什么基因得的，抽动症并非由单一基因导致，而是多基因共同作用的结果，已发现的关联基因包括SLITRK1、ANO3、HDC、DRD4、DAT1等，这些基因的突变或异常可能通过影响神经发育、神经递质代谢等途径增加患病风险。以下是与抽动症相关的基因及其作用机制：

SLITRK1基因：该基因与神经元连接和神经发育密切相关。研究发现，部分抽动症患者存在SLITRK1基因的突变或异常表达，可能导致神经细胞生长、连接或信号传导异常，进而引发抽动症状。

ANO3基因：ANO3基因编码的蛋白质参与神经元膜电位的调节和神经递质释放。其异常可能导致神经元兴奋性失衡，影响运动控制，从而增加抽动症的发病风险。

HDC基因：HDC基因编码组氨酸脱羧酶，该酶是多巴胺合成过程中的关键酶。多巴胺是一种重要的神经递质，与运动控制、情绪调节等功能相关。HDC基因异常可能导致多巴胺代谢紊乱，进而引发抽动症状。

DRD4和DAT1基因：这两个基因与多巴胺受体和多巴胺转运体相关。多巴胺受体异常可能影响神经信号传递，而多巴胺转运体异常则可能导致多巴胺在突触间隙的浓度异常，从而影响神经系统的正常功能。

其他基因：除了上述基因外，还有研究发现谷氨酸相关基因(如GRIN2B)、血清素相关基因(如HTR2A、SLC6A4)以及脑源性神经营养因子基因(BDNF)等也可能与抽动症的发病有关。这些基因通过影响神经递质的合成与代谢、突触功能以及其他神经生物学过程，共同参与抽动症的发病机制。

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