西安附一儿童医院【官网】
如何判断是否有自闭症，自闭症(孤独症谱系障碍，ASD)的早期识别与判断需综合行为观察、专业评估及医学检查，以下从症状特征、筛查工具、诊断流程三个维度提供专业判断方法，重点突出可操作性与科学依据：
一、核心症状特征(需持续观察6个月以上)
1. 社交互动障碍
非语言沟通缺陷：6月龄后对人脸无兴趣，9月龄不模仿表情/声音，12月龄无眼神对视、不主动伸手求抱。
共情能力缺失：对他人痛苦无反应(如母亲哭泣时无安慰行为)，2岁后仍无法理解简单情绪(如开心/难过)。
社交主动性差：回避群体游戏，3岁后仍无法发起或维持双向对话，常自说自话或重复他人问题。
2. 语言与沟通障碍
语言发育迟缓：18月龄无有意义词汇，24月龄无短语表达，3岁后仍存在代词混淆(如用“你”指代自己)。
沟通模式异常：重复刻板语言(如广告词、动画片台词)，无法理解隐喻/反语，对指令反应迟钝或过度敏感。
非语言沟通缺陷：不会用点头/摇头表达意愿，手势单一(如仅用拉手表达需求)，面部表情僵硬。
3. 重复刻板行为与兴趣
行为模式固化：坚持固定路线(如每日走同一条路)、物品摆放顺序，对细微变化极度焦虑(如家具位置改变)。
兴趣狭窄：痴迷于特定物品(如车轮、开关)、数字或非功能性活动(如反复排列玩具)，对同龄人常见游戏无兴趣。
感官异常：对声音/光线过度敏感(如捂耳躲避吸尘器声)，或过度追求触觉刺激(如反复摩擦特定材质)。
二、专业筛查与评估工具
1. 标准化筛查量表
0-3岁：M-CHAT(改良版婴幼儿孤独症筛查量表)，23题中≥2项阳性需转诊专科。
3岁以上：ADOS-2(孤独症诊断观察量表)、CARS(儿童孤独症评定量表)，需专业人员操作，敏感度>85%。
家长自评工具：ASQ(儿童社交情绪行为筛查量表)、SCQ(社交沟通问卷)，用于初步筛查。
2. 多学科评估
发育儿科/儿童精神科：通过《DSM-5》或《ICD-11》诊断标准确诊，需排除智力障碍、语言发育迟缓等共病。
神经心理学评估：韦氏儿童智力量表(WISC)、孤独症诊断访谈量表(ADI-R)，明确核心症状及严重程度。
辅助检查：脑电图(EEG)排除癫痫，听力筛查排除听力障碍，基因检测(如MECP2、SHANK3基因突变)明确遗传病因。
三、诊断流程与注意事项
1. 诊断三阶段
一级筛查：社区卫生中心/幼儿园通过M-CHAT、ASQ等量表初步识别。
二级评估：转诊至专科医院，由儿童精神科医生、发育儿科医生、言语治疗师组成团队，进行ADOS-2、CARS等评估。
三级确诊：结合病史、行为观察、量表结果及辅助检查，由至少2名副高以上职称医师共同诊断。
2. 鉴别诊断要点
排除语言发育迟缓：语言迟缓儿童可自发发起社交互动，对他人情绪有反应。
排除智力障碍：智力障碍儿童语言能力与认知水平匹配，而ASD儿童可能存在“孤岛能力”(如超常记忆力)。
排除选择性缄默症：后者在熟悉环境中可正常沟通，ASD社交障碍持续存在。
3. 家长行动指南
观察记录：使用《自闭症行为检查清单》(ABC量表)记录异常行为频率及场景。
及时转诊：若18月龄前出现“三不”(不看、不应、不指)，立即至省级儿童医院发育行为科就诊。
避免误区：警惕“贵人语迟”“性格内向”等错误归因，早期干预(<3岁)可显著改善预后。
四、关键结论与分析
诊断黄金期：2-3岁是ASD干预最佳窗口期，早期干预可使40%儿童症状改善至接近正常水平。
核心判断依据：社交障碍>语言障碍>刻板行为，需满足《DSM-5》中社交沟通及重复行为各2项以上症状。
家长需警惕：若儿童出现“无意义尖叫替代语言”“对他人呼唤完全无反应”“持续6个月以上固定仪式行为”，需立即启动评估流程。
如何判断是否有自闭症，通过“三级医院发育行为科+专业量表+多学科评估”联合诊断，避免单一工具误判。确诊后需立即开展结构化教育(TEACCH)、应用行为分析(ABA)等干预，并定期评估干预效果。
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